[머니투데이 신수영기자] "신약개발과 관련, 질병의 원인이 되는 유전자를 찾는 일에 관심이 높아지고 있습니다. 소마세라퓨틱스는 일찌감치 몽골의 고립 부족을 대상으로 이 작업을 해왔습니다. 아시아 인종의 질병 유전자를 찾는 일이 목표입니다."

소마세라퓨틱스는 2003년부터 서울의대 연구팀과 마크로젠이 추진해온 '동아시아 민족 기능성 게놈 프로젝트'를 완성하기 위해 지난 1일 출범한 회사다. 이 연구의 책임자인 김종일 서울의대 분자유전학교수(사진)이 소마세라퓨틱스의 대표를 맡았다. 그동안의 연구성과를 사업화(분자진단 및 신약개발)로 연결시키는 것의 그의 임무다.

김 대표는 "신약개발 패러다임이 질병을 일으키는 유전자를 찾아 이를 표적으로 한 치료제를 만드는 쪽으로 변화하고 있다"고 설명했다. 약효가 있을 것으로 여겨지는 물질을 찾아 치료제로 발전시키기보다 질병유전자를 찾아 병을 일으키는 원인을 제어하는 편이 더 효과적이라는 설명이다. 이렇게 질병유전자를 찾으면 유전자진단을 통해 발병 가능성을 예측하거나, 개인별 유전성향을 진단해 '맞춤형 치료'를 할 수 있다.

김 대표는 "인간게놈 프로젝트가 완성되면서 밝혀진 유전자 서열을 바탕으로 질병유전자를 확보하려는 경쟁이 치열해지고 있다"며 "하지만 당뇨병과 고혈압 등 인류가 오랫동안 고통받아온 질병은 대부분 복합유전질환으로 아직 질병유전자가 밝혀지지 못했다"고 소개했다.

이런 질병들은 다양한 유전자가 관여하는 경우가 많고(복합유전질환), 환경이나 습관등 유전자 이외의 요소도 영향을 주기 때문에 발굴이 쉽지 않다. 지금까지 밝혀진 복합유전자는 약 10개. 김 대표는 2010~2020년경 전세계적으로 이들에 대한 발굴경쟁이 정점에 달할 것으로 전망하고 있다.

이런 흐름을 선점하기 위해 시작된 프로젝트가 몽골을 대상으로 한 '동아시아 민족 기능성 게놈 프로젝트'다. 몽골공화국 보건복지부와 한국정부의 지원을 받아 4년째 몽골 고립부족을 대상으로 한 질병 임상정보와 유전자 수집이 진행됐다. 여기에는 김 대표 외에 서울의대 서정선.박웅양 교수, 강원대의대 성주헌 교수 등이 참여하고 있다.

김 대표는 "고립민족을 대상으로 한 대가족의 가계를 분석하면 환경 등 유전자 이외의 영향을 최대한 배제한 채 질병과 유전자의 상관관계를 알아볼 수 있다"며 "서구에서는 아이슬란드나 핀란드 등을 중심으로 유전자 발굴 연구가 행해지고 있으나 아시아 인종을 대상으로 한 연구는 우리가 처음"이라고 말했다.

현재 서구인을 대상으로 한 질병유전자 발굴은 나스닥의 디코드제네틱스(deCODE Genetics)가 가장 앞서 있다. 이 회사는 1998년 아이슬랜드 고립민족을 대상으로 유전자 발굴을 시작, 임상 3상 단계인 후보물질을 포함해 모두 8개의 질병유전자를 타깃으로 한 신약을 개발하고 있다.
김 대표는 "심부정맥, 녹내장, 골다공증, 콜레스테롤(대사증후군) 등 10개 이상의 질병에 대한 유전자 자리(염색체 위의 유전자 위치)를 확보했다"며 "5년내 100개 이상의 질병유전자를 찾는 것이 목표"라고 밝혔다. 김 대표는 신약개발에 앞서 우선 이들 발굴 유전자를 진단용으로 사업화해 수익원을 확보한다는 전략이다. 그는 "유전자자리에서 질병유전자를 찾아내는 연구를 진행해 진단용 유전자로 기술수출을 추진할 것"이라며 "조기 사업화를 위해 확보된 유전자를 이용한 자체 진단서비스사업도 병행할 계획"이라고 밝혔다.


신수영기자 imlac@
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