[머니투데이 신수영기자]유전자를 이용한 질병 진단과 치료가 차세대 의학산업으로 떠오르고 있다. 질병에 관여하는 특정 유전자를 찾아내면 어떤 사람이 그 질병에 걸릴 가능성이 있는지를 미리 알아볼 수 있다는 것.
그러나 실상은 그렇게 간단하지 않다. 수많은 유전자 가운데 어떤 유전자가 특정 질병에 관여하는지를 밝히기가 쉽지 않기 때문이다. 간단하게 유전자 변이와 질병이 1대1로 짝을 이루는 경우 이를 '단일유전질환'이라고 부른다. A라는 유전자의 변이 때문에 A라는 질병이 나타나고, 꺼꾸로 A라는 질병이 있으면 반드시 A라는 유전자에 문제가 있다.
가령 '고셔병'은 유전자 이상으로 '글로코세레브로시데이즈'란 효소가 결핍돼 생기는 병으로 몸 속의 낡은 세포들이 밖으로 배출되지 못해 몸에 이상이 온다.
단일유전질환 관련 유전자는 현재까지 2000여개 가량 밝혀진 것으로 알려져 있다. 헌팅턴병과 낭포성섬유증 등이 단일유전질환 가운데 비교적 흔한 질병들. 이런 질환들은 산전 유전자 진단 등의 방법으로 태어날 아기가 그런 병을 갖고 있는지 미리 알아볼 수 있다.
하지만 이 외에 대부분의 만성 질환은 '복합유전질환'이다. 복합유전질환은 단일유전질환과는 달리 다양한 유전자가 관여하고, 또 유전 뿐 아니라 환경 등에 의해서도 지배를 받기 때문에 유전자와 질병의 관계를 명확히 규명하기 어렵다. 그렇다고 손을 놓고 있을 수는 없다. 당뇨병 환자를 부모로 둔 사람의 당뇨병 발병 확률이 높고, 일란성 쌍둥이는 비슷한 병력을 갖는다. 이런 질병들에 환경이나 습관 뿐 아니라 유전자도 분명 역할을 하고 있다는 것을 보여주는 사례들이다.
신수영기자 imlac@
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